Что такое эктодермальная дисплазия?

Эктодерма (от греческих слов extos - снаружи и derma - кожица, слой) - наружный зародышевый листок, самый внешний из клеточных слоев зародыша многоклеточных.


Эктодерма вначале состоит из одного сомкнутого слоя однородных малодифференцированных клеток, которые в ходе дальнейшей дифференцировки подразделяются на отличающиеся друг от друга группы - различные эктодермальные зачатки. Клетки каждого из них, специализируясь в разных направлениях, дают начало определенным тканям.

У зародыша высших позвоночных и человека в ходе гаструляций сначала образуется первичная эктодерма (эпибласт) и энтодерма. После обособления от эпибласта материала среднего зародышевого листка (мезодермы), наружный листок зародыша становится собственной эктодермой, дифференцирующийся на кожную эктодерму, внезародышевую эктодерму и нейроэктодерму.

Кожная эктодерма образует в дальнейшем кожный эпителий, или эпидермис, с его тканевыми производными (потовые и сальные железы, волосы, ногти, зубы и т.д.), а также эпителий преддверия ротовой полости.

Дисплазия (dysplasia: от греческой приставки dys - расстройство, нарушение и plasis - формирование, образование) - неправильное развитие.

Понятие дисплазия объединяет все разновидности врожденных пороков развития органов и тканей. Предпосылки для возникновения дисплазии складываются во внутриутробном периоде, но и в различные периоды жизни она может приобрести клиническое значение.

Таким образом, эктодермальная дисплазия - это нарушение во внутриутробном периоде тканевых производных кожной эктодермы: зубов, ногтей, волос, потовых и сальных желез, слизистой оболочки преддверия полости рта и т.д.

 

Существуют более 150 видов эктодермальной дисплазии.

Каждый вид ЭД обычно включает в себя различные комбинации симптомов, которые могут варьироваться от легких, до - тяжелых, таких как:

  • Отсутствие или аномалия роста волос

  • Отсутствие или порок развития некоторых или всех зубов

  • Отсутствие потовых желез, что приводит к перегреву организм

  • Ослабление или утрата слуха или зрения

  • Частые инфекции из-за иммунодефицита, в некоторых случаях, из-за неспособности поврежденной кожи (трещины, эрозия) сопротивляться болезнетворным бактериям.

  • Респираторные инфекции

  • Отсутствие или порок развития некоторых пальцах рук или ног

  • Расщелина губы и / или неба

  • Нерегулярная пигментация кожи.

  • Чувствительность к свету

  • Проблемы с органами дыхания

  • Отсутствие развития груди

  • Целый ряд других проблем

 

Наиболее распространенными видами ЭД являются:

  •   Эктодермальная ангидротическая дисплазия (синдром Криста-Сименса-Турена)

  •   Эктодермальная гидротическая дисплазия (синдром Клаустона).

     

Симптомы ЭД
  • Ухо, горло, нос.

  • Общий недостаток жидкости в организме у людей с ЭД приводит к ряду проблем.

  • Недостаток слюнообразования вызывает трудности с жеванием и глотанием пищи. Сухость во рту, может увеличить риск возникновения кариеса. Способность чувствовать запах, и вкус может быть нарушена. Сухость в горле в связи с недостатком слюны может иногда вызывать хриплый голос, боль при разговоре.

  • Слизистые выделения из носа при ЭД обычно очень вязкие и могут образовывать корки, чего в здоровом организме быть не должно. Полость носа и околоносовых пазух выстлана слизистой оболочкой, которая в нормальных условиях должна быть увлажнена слизью. Слизь вырабатывается клетками слизистой оболочки  и обеспечивает её защиту от вирусов, бактерий и других чужеродных частиц. В связи с тем, что у людей, подверженных ЭД, слизистая оборочка нарушена, она сухая, довольно часто возникают инфекции, и как правило, сопровождаются неприятным запахом.

  • Ушная сера может быть изменена. Чаще всего она густая, вязкая, состоит из эпителия. Потеря слуха может иметь место как вторичное явление из-за ушных пробок или дегенерации нервов.

 

  • Глаза

  • Большинство людей с ЭД имеют нормальное зрение, и у них нет необходимости носить очки.  Тем не менее, проблемы со зрением при ЭД могут иметь место. Из-за узких слезных каналов или нарушения функции слезной железы, у некоторых людей с ЭД может быть сухая слизистая глаз. Это может привести к инфекции глаз, повышенной чувствительности к свету, катаракте, близорукости, разжижение стекловидного тела, конъюнктивиту и нитевидному кератиту.

 

  • Волосы

  • Волосы на голове и теле могут отсутствовать. Чаще всего они редкие, тонкие, светлые.  Могут быть хрупкие и непослушные, торчащие во все стороны и трудно расчесываемые. Из-за того что сальные железы на голове и теле отсутствуют или слабо развиты, волосы сухие, структура их нарушена. Некоторые дефекты волос заметны уже при рождении,  в то время как другие могут проявиться только с возрастом. Рост волос происходит медленно, однако регулярная стрижка все равно необходима для того чтобы стимулировать их рост. В некоторых случаях, после полового созревания рост волос улучшается. Брови, ресницы, и другие волосы на теле также могут отсутствовать или быть редкими. Но нужно отметить, что как правило, рост волос на бороде у мужчин нормальный.  

 

  • Ногти

  • Ногти на руках и ногах могут быть развиты слабо, маленькие, толстые или тонкие,  неправильной формы, ломкие, обесцвеченные, с трещинами или ребристые. Кроме того, они растут медленно. Ногти могут инфицироваться грибком. Если это происходит, они могут становиться толстыми, бесцветными и иметь неприятный запах.

  • Дыхательная система

  • Слизистые носа, гортани, трахеи и легких увлажняются различными железами, некоторые из которых слабо развиты и могут работать неполноценно из-за ЭД. Дыхательные проблемы (бронхиальная астма, обструктивный бронхит), таким образом, довольно распространенное явление. 

 

  • Кожа

  • Кожа, как правило, тонкая, бледная. Благодаря чему вены, видны более чем обычно. Несмотря на общее снижение пигментации, часто встречается усиление пигментации вокруг глаз, на локтях, ладонях рук и подошвах ног. Кожа вокруг глаз морщинистая. На ладонях и подошвах ног может быть толстой. Кожа часто сухая, шелушится, и легко раздражается, особенно в зимний период. Эта сухость вызвана слабым развитием или отсутствием сальных желез на коже. Покраснение, шелушение, сыпь кожи может появиться вскоре после рождения ребенка, или позже, в младенчестве. А так же она склонна к инфекциям и солнечным ожогам. Экзема, атопический дерматит являются распространенным явлением.

 

  • Потоотделение

  • Уменьшение или отсутствие потоотделения является общей проблемой для людей, подверженных эктодермальной дисплазии. Отсутствие или недо­развитие потовых желез приводит к нарушению терморегуляции. Без потовых желез тело не способно регулировать свою температуру через потоотделение, что приводит к высокой температуре.  Поэтому люди, подверженные ЭД, плохо переносят теп­лую и жаркую погоду, чрезмерные физические нагрузки и особо теплую одежду. Первым признаком того, что потовые железы отсутствуют или не функционируют нормально, является повышенная температура тела.

  • Когда температура тела повышается, кожа становится сухой, горячей и может покраснеть или побледнеть. 
    Плохое поведение у детей раннего возраста является частым, когда они перегреваются из-за сниженного (неполноценного) или полностью отсутствующего потоотделения. Перегрев может даже быть опасными для жизни. Признаки перегрева включают головную боль, раздражительность, сонливость, потеря сознания, а в тяжелых случаях судороги.

 

  • Зубы

  • Зубы (молочные и постоянные) могут полностью отсутствовать или сохраняются лишь несколько зубов, которые в результате гипо­плазии имеют неправильную коническую форму, широко расставлены. Десны часто атрофиро­ваны. Пациентам требуется пожизненное сложное протезирование.