Введение в генетику

Любая часть нашего тела состоит из миллионов клеток. Каждый из нас начал свое развитие с одной единственной клетки - оплодотворенной яйцеклетки, которая разделилась на две дочерние клетки, которые в свою очередь при делении породили четыре клетки и так далее. Посредством этого удивительного процесса эмбрионального развития, поддерживаемого питательной средой  чрева нашей матери большинство из нас в конечном итоге закончили правильное формирование нашего тела, в котором все органы находятся на своих местах и функционируют надлежащим образом.

Клетки различных тканей нашего тела, имеют различные назначение и функции, а их структура и поведение соответствуют этой конкретной функции. Но чем собственно определяется различие специализированных клеток? В основном эти различия задаются различными комбинациями белков, которые представляют основу (строительный материал) для  самой клетки и необходимы для правильной работы клетки, т.е. для выполнения ее функции. Таким образом, клетки являются основным строительным материалом нашего тела, а белок основным строительным материалом самой клетки.

Если бы мы посмотрели на нашу кожу под микроскопом, мы бы увидели миллионы клеток составляющих нашу ткань. Фактически каждая часть нашего тела состоит из клеток, подобно дому, состоящему из кирпичей. В центре, или ядре большинства клеток нашего организма есть нитевидные структуры, известные как хромосомы. Хромосомы несут гены. Мы можем представить, что гены как будто «нанизаны» на хромосомы, подобно тому как бусины нанизаны на ожерелье.

Действие генов определяет, какие белки должны производиться в какой клетке. Гены фактически обеспечивают запись о том, каким образом формировать тело ребенка из спермы и яйцеклетки, однако это не столько готовый проект, а скорее инструкция для обычного способа построения тела.

За очень немногими исключениями, каждая клетка имеет полный генный набор, упакованный в 46 крошечных структур, названных хромосомами. Не все гены активны в одной клетке, а только те, которые соответствуют данному типу клетки и функции, которую она должна выполнять. Наши гены не только направляют наше развитие от оплодотворенной яйцеклетки до полностью сформировавшегося взрослого человека, но и предоставляют информацию, необходимую для повседневного обслуживания и функционирования нашего тела. Это гены отвечают за наши физическое строение, за цвет наших глаз, нашу способность, например, к быстрому бегу, или за нашу способность сопротивляться болезни.

По этой причине унаследованная генетическая поломка может вызвать ошибки развития, которые могут проявиться сразу после рождения или вскоре после него, или могут вызвать определенный сбой в строении тела.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Гены состоят из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК это собственно материал, в котором прописаны генетические инструкции (бумага и чернила). Если есть изменения, или орфографическая ошибка в написании инструкции, то тело не может функционировать правильно, поскольку оно не получило правильные указания. Поэтому проявления генетического нарушения происходят, или могут произойти, в результате ошибки записи или изменения в генах человека.

Для правильного функционирования нашего тела требуется, чтобы тысячи генов работали вместе. Изменения или ошибки записи в различных генах приводят к различным генетическим нарушениям, одним из которых является эктодермальная дисплазия.

Здесь очень важно напомнить и подчеркнуть, что ни один человек не может выбирать или изменять гены, которыми Он или Она располагает, и что протекание беременности не изменяет гены. Таким образом, родителям, имеющим ребенка с эктодермальной дисплазией не следует думать, что они могли сделать что-то не так, что могло вызвать появление дефектного гена, и они ни в коем случае не должны винить себя в рождении ребенка с генетическим нарушением.